Riscul de schizofrenie al unei persoane este crescut in cazul in care mosteneste variante specifice ale unei gene avand legatura cu “taierile sinaptice”, adica eliminarea conexiunilor dintre neuroni.
Aceasta este concluzia unui studiu bazat pe analiza genetica, efectuat de cercetatorii de la Stanley Center for Psychiatric Research din cadrul Broad Institute, Harvard Medical School, Boston Children’s Hospital, coordonati de Michael McCarroll, profesor la Harvard Medical School.
Potrivit broadinstitute.org si Agerpres, constatarile studiului indica pentru prima oara ca originea acestei boli psihice este cauzal legata de variante ale unei gene specifice si de un proces biologic.
De asemenea, ele ajuta la explicarea unor observatii vechi de decenii: taierea sinaptica este deosebit de activa in timpul adolescentei, care este perioada tipica de debut pentru simptomele schizofreniei, creierul pacientilor cu schizofrenie tinzand sa indice mai putine conexiuni intre neuroni.
Gena numita “componenta complement 4″ (C4), joaca un rol bine-cunoscut in sistemul imunitar, insa acum s-a dovedit ca joaca si un rol-cheie in dezvoltarea creierului si in riscul de schizofrenie. Perspectiva poate permite viitoarelor strategii terapeutice sa fie indreptate mai degraba spre radacinile tulburarilor, decat spre simptome.
Potrivit surselor mentionate, studiul are potentialul de a revigora cercetarea translationala a unei boli debilitante.
Descrisa pentru prima oara acum mai bine de 130 de ani, aceasta boala nu beneficiaza de tratamente foarte eficiente si a cunoscut putine progrese biologice sau medicale in ultima jumatate de secol. In vara anului 2014, un consortiu international, condus de cercetatorii de la Stanley Center din cadrul Broad Institute, a identificat peste 100 de zone din genomul uman care reprezinta factori de risc pentru schizofrenie.
Studiul recent publicat a raportat descoperirea genei specifice care sta la baza celor mai puternici factori de risc si legaturile sale cu un proces biologic specific de la nivelul creierului.
“De cand schizofrenia fost descrisa pentru prima data, in urma cu un secol, biologia care sta la baza sa este o cutie neagra, in parte pentru ca a fost practic imposibila modelarea tulburarii la celule sau animale. Genomul uman ofera o noua cale puternica pentru studierea acestei boli. Intelegerea acestor efecte genetice asupra riscului este o modalitate de a deschide indiscret acea cutie neagra, cercetand din interior si incepand sa vedem mecanismele biologice reale”, a precizat autorul principal al studiului potrivit surselor mentionate.